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 “ 女 娲 ” 基 因 组 资 源 第 六 篇 徐 涛 / 何 顺 民 团 队 解 析 人 类 基 因 组 小 卫 星 多 态 性 图 谱 安 捷 伦 宣 布 S u r e S e l e c t M a x 文 库 制 备 方 案 上 市 ， 重 新 定 义 N G S 文 库 质 量 高 度 ！ 资 讯 2 0 2 4 1 2 1 7 0 N E J M | c f D N A 测 序 揭 示 ：  4 8 . 6 % N I P T 结 果 异 常 或 不 可 报 告 的 孕 妇 患 有 未 被 发 现 的 癌 症 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 0 N a t C o m m u n | 灵 敏 度 9 4 % 、 特 异 性 8 7 % ， 基 于 游 离 R N A 的 深 度 生 成 式 A I 模 型 可 检 测 早 期 肺 癌 及 不 同 亚 型 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 0 N a t G e n e t | 只 有 一 个 B R C A 1 拷 贝 突 变 也 能 诱 发 乳 腺 癌 ！ 新 研 究 挑 战 肿 瘤 “ 双 重 打 击 ” 假 说 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 0 更 多 置 顶 推 荐 的 文 章 最 新 文 章 安 捷 伦 宣 布 S u r e S e l e c t M a x 文 库 制 备 方 案 上 市 ， 重 新 定 义 N G S 文 库 质 量 高 度 ！ 白 云 资 讯 2 0 2 4 1 2 1 7 安 捷 伦 宣 布 最 新 S u r e S e l e c t M a x 文 库 制 备 方 案 正 式 上 市 ， 将 重 新 定 义 N G S 文 库 质 量 高 度 。 
 1 2 月 1 9 日 产 品 上 市 发 布 会 将 正 式 举 行 ， 日 程 详 见 文 末 海 报 。 
 N E J M | c f D N A 测 序 揭 示 ：  4 8 . 6 % N I P T 结 果 异 常 或 不 可 报 告 的 孕 妇 患 有 未 被 发 现 的 癌 症 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 4 8 . 6 % N I P T 结 果 异 常 或 不 可 报 告 的 孕 妇 ， 二 次 c f D N A 测 序 结 果 显 示 其 患 有 未 被 发 现 的 癌 症 ， 包 括 结 直 肠 癌 、 乳 腺 癌 、 肺 癌 、 胰 腺 癌 、 淋 巴 瘤 、 胆 管 癌 和 肾 癌 。 
 N a t C o m m u n | 灵 敏 度 9 4 % 、 特 异 性 8 7 % ， 基 于 游 离 R N A 的 深 度 生 成 式 A I 模 型 可 检 测 早 期 肺 癌 及 不 同 亚 型 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 O r i o n 在 利 用 血 液 预 测 肿 瘤 亚 型 方 面 表 现 良 好 ， 在 不 同 来 源 或 不 同 吸 烟 史 个 体 的 样 本 中 性 能 也 保 持 不 变 ， 强 调 了 该 模 型 的 稳 健 性 。 
 N a t G e n e t | 只 有 一 个 B R C A 1 拷 贝 突 变 也 能 诱 发 乳 腺 癌 ！ 新 研 究 挑 战 肿 瘤 “ 双 重 打 击 ” 假 说 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 这 些 研 究 数 据 揭 示 了 B R C A 1 单 倍 剂 量 不 足 在 加 速 肿 瘤 发 生 中 的 一 种 以 前 未 被 认 识 到 的 表 观 遗 传 作 用 ， 促 进 了 我 们 对 遗 传 性 乳 腺 癌 发 病 机 制 的 理 解 ， 并 为 潜 在 的 治 疗 策 略 提 供 了 信 息 。 
 S c i A d v | 哈 工 大 / 哈 医 大 团 队 开 发 低 成 本 、 高 灵 敏 度 光 热 核 酸 检 测 设 备 ， 3 0 分 钟 同 时 检 测 4 种 病 原 体 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 S P R C 可 在 芯 片 的 有 限 空 间 内 同 时 进 行 样 本 添 加 和 扩 增 ， 并 在 样 本 添 加 过 程 中 自 主 富 集 核 酸 （ 约 3 5 0 x ） ， 实 现 了 低 至 0 . 2 拷 贝 / μ L 的 检 测 限 （ L O D ） ， 检 测 时 间 仅 3 0 分 钟 。 
 “ 女 娲 ” 基 因 组 资 源 第 六 篇 | 徐 涛 / 何 顺 民 团 队 解 析 人 类 基 因 组 小 卫 星 多 态 性 图 谱 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 “ 女 娲 ” V N T R 多 态 性 图 谱 ， 系 统 分 析 了 V N T R 的 变 异 特 征 、 功 能 特 征 及 人 群 遗 传 差 异 。 
 N a t C o m m u n ｜ 准 确 性 达 9 3 . 7 % ！ 高 度 自 动 化 临 床 m N G S 检 测 可 快 速 识 别 病 毒 性 呼 吸 道 病 原 体 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 呼 吸 道 感 染 是 全 球 最 常 见 的 感 染 之 一 。 
 由 于 潜 在 病 原 体 的 多 样 性 ， 由 病 毒 引 起 的 呼 吸 道 感 染 尤 其 难 以 诊 断 。 
 近 年 来 ， 新 出 现 的 大 流 行 病 毒 是 一 种 不 可 预 测 的 健 康 威 胁 ， 而 核 酸 扩 增 试 验 等 传 统 工 具 并 不 能 检 测 到 这 类 病 毒 。 
 当 前 亟 需 可 快 速 识 别 新 型 和 / 或 新 发 病 毒 的 工 … 刷 新 认 知 ！ 三 篇 N a t u r e 同 期 独 立 发 表 ， 揭 秘 e c D N A 的 起 源 、 遗 传 和 传 播 致 癌 特 性 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 研 究 结 果 刷 新 了 人 们 对 e c D N A 的 认 知 ， 这 些 环 状 D N A 分 子 是 许 多 人 类 癌 症 类 型 的 一 个 主 要 驱 动 因 素 ， 是 大 量 致 癌 基 因 表 达 的 平 台 ， 以 及 形 成 赋 予 生 存 优 势 （ 如 免 疫 系 统 抑 制 ） 的 新 型 调 控 回 路 的 基 础 。 
  人 类 细 胞 图 谱 计 划 最 新 成 果 登 N a t u r e 封 面 ， 第 一 版 完 整 图 谱 预 计 2 0 2 6 年 完 成 ！ 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 此 次 研 究 成 果 包 括 胚 胎 、 胎 儿 器 官 的 发 育 细 胞 图 谱 、 数 据 分 析 和 整 合 计 算 工 具 、 器 官 特 异 性 整 合 ， 为 构 建 H C A 图 谱 草 图 提 供 了 重 要 基 础 。 
 S c i e n c e 发 表 首 个 人 类 剪 接 体 图 谱 ， 揭 示 R N A 剪 接 交 叉 调 控 的 复 杂 网 络 白 云 科 研 2 0 2 4 1 2 1 2 该 研 究 提 供 的 资 源 、 方 法 和 见 解 有 可 能 阐 明 潜 在 的 生 理 和 病 理 机 制 ， 并 最 终 为 新 治 疗 方 法 的 设 计 提 供 信 息 。 
 文 章 导 航 1 2 … 3 2 1 下 一 页 两 位 美 国 科 学 家 获 2 0 2 4 年 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 热 门 标 签 2 0 1 9 n C o V c f D N A C R I S P R C S C O c t D N A D N A F D A I l l u m i n a N G S 临 床 临 床 应 用 临 床 试 验 乳 腺 癌 人 工 智 能 免 疫 治 疗 全 基 因 组 测 序 华 大 基 因 华 大 智 造 单 细 胞 单 细 胞 测 序 基 因 检 测 基 因 测 序 基 因 突 变 基 因 编 辑 大 数 据 收 购 新 型 冠 状 病 毒 测 序 中 国 测 序 周 报 液 体 活 检 生 物 信 息 学 生 物 标 志 物 甲 基 化 癌 症 癌 症 早 筛 精 准 医 疗 结 直 肠 癌 罕 见 病 肺 癌 肿 瘤 融 资 诊 断 转 录 组 预 测 高 通 量 关 于 S E Q . C N S E Q . C N 基 因 行 业 领 航 新 媒 体 © 2 0 1 5 s e q . c n , A l l R i g h t s R e s e r v e d . 中 科 国 测 （ 北 京 ） 科 技 有 限 公 司   版 权 所 有   京 I C P 备 1 7 0 5 0 7 6 5 号 1 客 服 邮 箱 ： i n f o @ s e q . c n 　 | 　 官 方 微 信 ： s e q 1 1 4   关 注 S E Q . C N 微 信 公 众 号 按 文 章 类 型 进 行 搜 索 文 章 画 廊 视 频 分 享 到 微 信 朋 友 圈 打 开 微 信 ， 点 击 底 部 的 “ 发 现 ” 使 用 “ 扫 一 扫 ” 即 可 将 网 页 分 享 至 朋 友 圈 。 
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